Sclerosis Tuberosa
az emberibb életért...

Történetünk



„Viki lányom másfél éves volt amikor naponta többször felkapkodta a kezét, megállt és üres szemekkel nézett talán egy percig. Aztán ezek a percek egyre gyakrabban fordultak elő. A gyermekorvos nem hitt nekem, de a megnyugtatásomra beutalt a neurológiára.
Az első napon egy mély sóhajjal állt fel az orvos miután végignézett egy ilyen „percet”. EEG-t csináltak, másnap megmondta, hogy kislányom epilepsziás. Nem volt más gondolatom csak ez „ velem ilyet?, de hát miért?, mit csináltam rosszul? ” Aztán MRI vizsgálattal megállapították, hogy központi idegrendszeri károsodása van, amit tuberek okoznak. A betegsége sclerosis tuberosa epilepsziával.
Valami nagy bajt éreztem ezek komoly, súlyos szavak voltak, azért is, mert a felét nem értettem. Arra gondoltam, hogy az epilepszia miatt egyedül nem úszhat és nem biciklizhet ; ez nagyon fájt nekem. Az orvos a továbbiakról csak annyit mondott, hogy gyógyszert ír fel a rohamokra és negyedévenként kontrollra kell járnunk. Minden további kérdésemre is csak annyi volt a válasz, hogy ugyanúgy kell csinálni mindent, és gondozásba vesz minket.

Ezt hogy érti, hiszen eddig nem volt epilepsziás a gyerekem, és ez a tuberosa, ez mi lehet?????

Rögtön elkezdtem kutatni könyvtárban, könyvesboltban, ha már megvan a neve, akkor félig kéznél az orvosság. Nincs rosszabb a bizonytalanságnál, minden tudni akartam a betegségről. Szívbemarkoló tényeket olvastam, sokszor megrémültem az olvasottakon, aztán addig jártam amíg nem találkoztam valakivel, aki őszintén válaszolt az addigi kérdéseimre.
Két kérdésem volt:
  • Gyógyítható – e a sclerosis tuberosa?
  • Valóban lemarad értelmileg?
    Már nem volt fontos, hogy le kell mondani az úszásról, biciklizésről, mert más szervi megbetegedései és értelmi lemaradása sokkal nagyobb baj volt.
    Minden előadás, foglalkozás, hír érdekelt ami a betegséggel és ezzel az életállapottal kapcsolatos. Szorongva, bánatos szívvel néztem az egészséges kisgyerekekre és családjukra. Segítséget várva jártam az orvosokat, fejlesztő foglalkozásokat. Nem tudtam egy pillanatra sem elfeledni a történteket, a rosszullétek, a napi gyógyszer beadása figyelmeztetett, ha elakartam feledni bánatom. Mint a szivacs, amikor magába szívja a vizet, úgy ivódott belém a megváltoztathatatlan . „

    Találkoztam később egy nagyon lelkes anyukával, akinek szintén sérült a gyereke. Tele volt ötletekkel, és volt ereje nem beleragadni a bajba, hanem kilábalni belőle. Megkeresett szülőket, találkozót szervezett, és kapcsolatot épített a ugyanolyan betegséget hordozó családokkal.
    Az ő példájára kezdtem el felkutatni azokat a szülőket, sorstársakat, akik ugyanezzel a betegséggel élnek. A hétköznapok gondját szeretném megosztani velük, az egyedüllétet oldani, tapasztalatot cserélni, és tanulni egymástól. Ezzel könnyítve meg az utat amelyen végig kell hordoznunk gyermekeinket. Remélve, hogy tapasztalatainkat megosztva, az utánunk következő sorstársunknak megkönnyítjük életét.
    Eddig 13 családdal kerültem kapcsolatba . Nagyon örültek a kezdeményezésnek. Mindannyiukkal beszéltem, és néhány szülővel már találkoztam . Mi hamarabb szeretnék egy találkozót szervezni, ahol mindannyian megismerhetjük egymást. Szeretném ha a világhálón is megjelennénk, hogy azok is ránk találjanak akik, most tudták meg mi a betegségük. A feljebb említett ’ lelkes anyuka ’ példájára, szeretném megosztani az eddig összegyűjtött híreket, érdekességeket hírlevél formájában, és eljuttatni minden érintettnek.
    Ha sikerülnek a tervek, a szülőkkel szervezkedve, együttműködve, később bejegyzett szervezettként, jogi személyként működhetnénk.

    Mi is ez a titokzatos, ritka betegség?



    A sclerosis tuberosa (Bourneville – betegség) ismertetése

    A sclerosis tuberosát 1880-ban Bourneville nevű francia neurológus az epilepszia és a demencia összetartozásaként állapította meg. A kórkép neve így lett: Morbus Bourneville( gyakran ma is alkalmazzák ezt a megjelölést )
    1890-ben Pringle írta le az adenoma sebaceum bőrtünetet, ekkor mint önálló, veleszületett bőrelváltozást Morbus Pringle néven jelölte.
    Az összefüggésüket 1908-ban Vogt írta le, így lett a Morbus Bourneville – Pringle elnevezés. Vogt írta le a betegség karakterét. Az eddig megjelölt mentális retardációt, epilepsziát, adenoma sebaceumot és az általa felismert szív-, vese tumoros érintettségét

    A sclerosis tuberosa (Morbus Bourneville, Pringle – kór) orvosi vonatkozásai

    További elnevezése: fibroadenomatosis, angiofibromatosis cutis .
    1880-ban Bourneville írta le a jellegzetes tüneteket, 1890-ben Pringle az arc jellegzetes bőrelváltozását, a „ Pringle – pillangót „ .
    Az öröklődés autoszomális domonáns, külömböző expresszivitással . A felelős gént két lokalizációban írják le: 1/9q32-34, 2/16p13 . E gének a hamartin és atuberin nevű sejtfehérje képzéséért felelősek, a sejtszaporodást befolyásolva . Az új mutációk gyakoriak: az esetek 58-68%-a.
    Bőrtünetek: Szövettanilag az adenoma sebaceum bőrben lévő csomóit angiofibromák, bőr- és kötőszöveti elemek, faggyúmirigyek alkotják. Más bőrjelenség is mutatkozik. Változatosak a pigment – és depigmentált foltok. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti.

    Gyakorisága

    A legutóbbi adatok szerint 1: 27000 felnőtt ; 1: 12000 gyermek szenved ebben a betegségben . Vannak olyan emberek akik csak hordozói a betegségnek ; a típusos adenoma sebaceum kialakulása azonban csak 3 . életévtől kezdve várható . A korai életszakaszban a bőrön többnyire csak a jellegzetes lándzsahegyszerű depigmentált folt látható. Egyes esetekben a tünetek közül a szülő típusos bőrjelensége hívja fel a figyelmet arra, hogy a gyermek görcsrohama hátterében sclerosis tuberosa lehet. A típusos bőrjelenség ugyanis néha a családban előfordulhat jelentősebb idegrendszeri eltérés nélkül.

    Életkorfüggőség

    Az esetek jelentős részében az első rosszullétek már kora csecsemőkorban fellépnek . A rohamok 2 hetes – 12 hónapos kor között, többnyire 5 – 6 hónapos korban jelentkeznek, 18 hónapos korig fordulnak elő .

    Genetika
    A Bourneville szindróma, hibás gének által irányított, több szervet érintő fejlődési zavar. Az öröklődés autoszomális domonáns, külömböző expresszivitással . A felelős gént két lokalizációban írják le: Tuberosus Sclerosis Complex 1-es és 2-es, TSC1: 9q32-34, TSC2: 16p13 . E gének a hamartin és atuberin nevű sejtfehérje képzéséért felelősek, a sejtszaporodást befolyásolva .A feltételezések szerint a TSC2 gén által termelt tuberin szabályozza a sejtproliferációt. A gén mutációja megszakítja a differencilódási folyamatot. A betegség lényege tehát a sejtmigráció és a differenciáció zavara. Az új mutációk gyakoriak: az esetek 58-68%-a.

    Sclerosis tuberosa tünetei

    A sclerosis tuberosa, epilepsziás tünetegyüttes:
  • mentális retardáció, demencia
  • bőrelváltozás (adenoma sebaceum)
  • epilepszia .


    I. Dermatológiai tünetek
    Bőrtünetek: Szövettanilag az adenoma sebaceum   ( 1. ábra) bőrben lévő csomóit angiofibromák   (2 ábra), bőr- és kötőszöveti elemek, faggyúmirigyek alkotják, az arcon jelenik meg.

    Más bőrjelenség is mutatkozik.
    Változatosak a pigment – és depigmentált foltok   (3 – 4 ábra ), ezek kőrislevél alakúak. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti. A háton chagrin (5 . ábra 555)folt a bőrben jellegzetes puha, szabálytalan ráncolódó terület, a bőr dysgenetikus elváltozása, amely csak ebben a betegségben jelenik meg.

    A periungualis fibromák ( 6. ábra 666)a kéz és láb ujjain a körömágyban növekszenek, necrotizálva leesnek, majd újra nőnek.
    II. Neurológiai tünetek: 7. ábra777
    A központi idegrendszerben a fibrotikus göbök szaporodnak el, amelyek astrocytákból, gliasejtekből felszaporodott gliarostokból állnak. A központi idegrendszer elváltozását az okozza, hogy a göbök száma folyamatosan nő. Emiatt alakul ki korán az epilepszia és nemcsak a mentális retardáció, hanem a demencia is. A subependimális göbök a liquor keringés zavarát is okozhatják.


    III. Viscerális tünetek
    A szemészeti eltérés is jellegzetes: depigmentált retinaterületek, retinális hamartomák, (8–9 ábrák 888) retinális gliosis – „ phakos „- fordul elő.


    Előfordulhat mellékvesetumor is . A vesében hamartoma, angiomy¬olipoma kialakulása szintén a zavart szöveti differenciálódás következ¬ménye. A tumornak nincs tokja, ugyanakkor nem infirtrál, csak növekszik, a vesefunkciót jelentősen beszűkítve. Néha, ha érbe betör, vérzést, máskor érelszorítást okozhat.
    Vesecysta gyakori. (10101010 . ábra)

    A szívizomban rhabdomyoma ( 11 11111 . ábra ), tüdőben lymphangiomyomatosis ( 12 . 121212ábra), a májban hamartoma létrejöttére lehet számítani.


    Az orvosi kezelés
    A kialakult epilepsziás működészavart az alapbetegségen felül kezelni szükséges.
    A kezelés megkezdésének ideje és sikere döntő a kognitív fejlődés tekintetében! Dr. Morvai Margit főorvosnő és munkatársai / Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza / a sclerosis tuberosás gyermekek fejlődését és kognitív teljesítményét követték nyomon .
    A kezelő orvosok, a terápiás válasz alapján, a betegek jelenlegi kezelését, valamint epilepsziájuk indulásának időpontját figyelembe véve a következőt figyelték meg: a politerápiára szoruló betegek közül került ki a terápia – rezisztens csoport mai divatos elnevezéssel „ katasztrófa epilepsziák „ csoportja. Az e csoportba tartozó betegeiknek hetente, vagy naponta több rohamuk van. A gyakori rohamok azt sugallja a kezelőorvos számára, hogy egyre több antiepileptikumot alkalmazzon. Bármennyire is igyekeznek racionális politerápiát alkalmazni, egyes esetekben a betegek helyzetét külön nehezítik a gyógyszeres mellékhatások. A terápia – rezisztens betegeik esetében szinte minden lényegesebb AED (antiepileptikumok ) kipróbálásra került valamilyen variációban, többségük ma is legalább 3 gyógyszert kap, de 4-nél többet lehetőleg nem adnak .
    A biterápiával kezelt betegek közel fele rohammentes, a másik fél esetében többféle gyógyszer kipróbálása után maradtak a gyermek és a szülő számára legmegfelelőbbnek látszó kombináció mellett, 1-1 roham elfogadásával biztosítva a legmegfelelőbb életminőséget. Az utóbbi évtizedben az epilepszia gyógyszeres kezelése sokat fejlődött. Új ígéretes anti-epileptikumokkal gazdagodtak, ezek indikációs területi kifejezetten a terápia-rezisztens epilepsziák. Bár hatásuk célzottabb, s általában kevesebb mellékhatással bírnak, nem hoztak drámai áttörést a terápia-rezisztens sclerosis tuberosás betegek gyógykezelésében.
    Az epilepszia műtéti kezelése az utóbbi években hazánkban is gyakorlattá vált. A szakirodalomban sikeresen operált sclerosis tuberosás betegekről fellelhető híradások bátorították a szakorvosokat, hogy betegeik esetében műteti terápia mellett döntsenek. Az elvégzett műtét után a gyermekek rohamai jelentősen kevesebbek lettek. Korábban úgy gondolták, hogy a kiterjedt gócos agyszerkezeti elváltozások miatt a sclerosis tuberosás betegek alkalmatlanok műtéti kezelésre. A kivizsgálási technika finomodása, bővülése megváltoztatta ezt a szemléletet. Amennyiben a domináns gócot sikerül kimutatni, a műtéti kezelés még későbbi életkorban is sikerrel elvégezhető.


    Prognózis
    Két szempontot kell a betegség kórlefolyásánál figyelembe vennünk: az egyik az epilepszia kimenetele, a másik a gyermek kognitív funkcióinak, magatartásának, szociális beilleszkedésének kérdése. Az epilepszia kimenetelét tekintve a prognózist illetően megoszlanak a vélemények a szakirodalomban . Egyes szerzők ( pár éve ők voltak többen) azt vallják, hogy a prognózis az esetek döntő többségében rossz. A mentális fejlődés alakulása az esetek jelentős többségében a rohamok fellépésének időpontjával, azok terápiás befolyásolhatóságával hozható kapcsolatba. Amennyiben a betegek mentális fejlődését a rohamok fellépésének időpontja függvényében nézzük, látható, hogy minél korábban alakul ki epilepszia, minél inkább rezisztens a terápiával szemben, annál súlyosabb a mentális retardáció. A rohamok megszűnése a normális, vagy megközelítőleg normális intellektuális fejlődés csak azokban az esetekben lehetséges, ahol nincs kimutatható etiológia, neurológiai góctünetek nem észlelhetők, a korábbi szomatomentális fejlődés ép volt, a kezelés időben kezdődött és azonnal hatott, más rohamok nem voltak és a rohamok inkább az első életév második felében indultak.
    A szakirodalommal egyező a szakorvosok megfigyelése, hogy a sclerosis tuberosás betegek között gyakoribb az autista illetve autisztikus magatartás jegyeket viselő gyermek, főként frontális és parieto-temporális tuberek esetén.

    Az epilepszia kezelésének kilátásai.
    A megfelelő gyógyszerszedés alkalmazásával a statisztikai eredmények a következők: 50 - 60% gyógyul 20 - 30% tünetmentes 20% terápia rezisztens. Az epilepszia diagnosztikájában és kezelésében az utóbbi 20 évben nagymértékű előrehaladás tapasztalható. A képalkotó eljárások fejlődése és a genetika előrehaladása nyomán a kóreredet manapság az esetek döntő többségében megállapítható. Az utóbbi időben új antiepileptikumokat fejlesztettek ki, melyeknek kevesebb mellékhatásuk van. Az epilepszia műtétek egyre eredményesebb beavatkozásokat mutatnak, éppen a legsúlyosabb, gyógyszerrel kevésbé befolyásolható gyermek- és felnőttkori epilepsziák kezelésében. Ezeknek az eredményeknek köszönhetően sokkal színesebb lehet az epilepsziás betegek gondozása, habilitációja.

    Az epilepszia, mint pszichoszociális probléma
    Az epilepszia bármely életkorban jelentkezhet és meghatározza a vele élő személy életmódját, lehetőségeit: tehát egy speciális kórkép. Megváltozik a beteg pozíciója a családban, a társadalomban. A reális problémát tradicionális előítéletek is súlyosbítják. A gyermekkorban fellépő epilepsziánál a tartós betegség, a rohamok miatti veszélyeztetettség túl féltő magatartást vált ki a hozzátartozókból, ennek nyomán önértékelési zavarok jöhetnek létre, jellemző lehet a megküzdési stratégiák kialakulásának hiánya, amik kedvezőtlenül befolyásolhatják a személyiség fejlődését. Az epilepsziával élők hátrányos helyzetbe kerülhetnek az óvodában, iskoláztatásnál, a párválasztásnál, a gépkocsi vezetési alkalmasság megállapításánál és még az élet számos termetén. Néhány epilepsziás szindróma (elsősorban a temporálislebeny-epilepsziák) pszichopatológiai szövődmények kialakulására is hajlamosíthat, pl. memóriazavar, depresszió, pszichotikus tünetek.

    Családok védelme:
    A családokat segíteni kell, attól kezdődően, hogy a betegség kiderült. A tanácstalanság oldódjon. Korán tapintatosan megmondani, hogy a gyermeknek mi a baja és ez mivel jár együtt.
    A bizonytalanság helyett jobb a biztos rossz, ábrándok helyett a tényleges valóság. Nagyon fontos, hogy az orvosi ellátás mellett felvilágosítást kapjunk a szindrómáról. A felvilágosítás mindkét szülő jelenlétében történjen. Biztosan tudják meg a szülők mi az igazság a betegséggel kapcsolatban és ehhez természetesen azonnali krízisoldás igényeltetik. Az állapot felfedésekor legyen jelen a gyermekorvos, a gyógypedagógus, a pszichológus, akik segítenek a feldolgozásban és a hétköznapok ’ élhetőségében ’.
    A gyermeknek minél korábban speciális terápiás ellátást kellene nyújtani. A korai fejlesztőben a gyógypedagógus. Pszichológus egyenrangú partnerként foglalkozzon a szülővel, erősítse és ne gyengítse a szülői kompetenciáját.

    Teljes bizonytalan a jövőkép. Nem tudjuk a gyermek várható élettartamát, a leépülés ütemét. Az orvosok jóslatai, tanácsai nem megnyugtatóak. Sajnálatos módon az orvostudomány mai állása szerint még nem áll ott, hogy segítséget tudjon adni a betegség leküzdéséhez.
    Minden szülőnek alapvető jogos kérdése: Mi lesz vele, ha már ő nem lesz?
    Sajnos ma Magyarországon kevés megnyugtató lehetőség van a sérült felnőttek elhelyezésére. Nagy bizalommal fogadom a lakóotthonok megjelenését. Kívánom, hogy ez a kezdeményezés virágzó lehetőség legyen valamennyi sorstársunk javára.

    Bízva abban, hogy érdeklődésüket felkeltettem, várom a sorstárs családok jelentkezését. Megkereshetnek telefonon: 06 / 30 / 437 – 0568 ; e-mailben: s.tuberosa@freemail.hu címen.

    Tisztelettel: Nagy Zsuzsanna
    Sclerosis tuberosa betegséggel született Viki anyukája
    www.sclerosis_tuberosa.mindenkilapja.hu